Esta prueba de cribado prenatal analiza ADN fetal libre circulante en la Sangre materna y determina con un alto grado de fiabilidad y exactitud la presencia de trisomías 13, 18 y 21 en el feto.
El ADN del feto circula en la sangre materna, resultado de la rotura de células fetales (principalmente de la placenta) y se elimina del sistema materna en apenas unas horas. Asi, el ADN fetal detectado durante el embarazo representa ADN del feto actual.
Este ADN fetal supone una pequeña parte (10-15%) del ADN libre circulante en sangre materna, pero puede ser detectado y medido. Las diferencias cuantitativas en fragmentos cromosómicos de este ADN se usan para distinguir fetos afectados con una trisomía 21 y algunas otras aneuploidías, de aquellos que están sanos.
El análisis se puede realizar desde Ia semana 10ª de embarzo con una simple extracción de sangre a la embarazada, y el resultado actualmente puede tardar 3-4 dias.
Se puede realizar en cualquier madre, especialmente aquellas con un alto riesgo para trisomia 21 debido a edad materna avanzada, cribado del primer trimestre anormal o historia personal o familiar de aneuploidías.
Este análisis es no invasivo, dado que se realiza sobre una muestra de Sangre materna, de forma que no existe riesgo de aborto u otros resultados adversos asociados a métodos invasivos. Su capacidad de detección y precisión son muy altas. Al menos el 99% de todos los embarazos con trisomía 21, 18 ó 13 se detectarán utilizando este test. La tasa de falso positivo es aproximadamente del 0,03 % para las trisomías 21 y 18 y del 1% para la trisomía 13.
El análisis es muy sensible y, aunque muy pocos, existen falsos positivos. Por ello, en los casos en que este prueba de positiva para alguna de las trisomías, o si existe alguna anomalía ecográfica en el feto, se recomienda recurrir directamente a una amniocentesis o una biopsia corial.
Es la prueba de cribado más exacta que existe en este momento (99%), pero un resultado negativo no puede excluir al 100 % la presencia de trisomías. Siempre debe realizarse una ecografía para confirmar la edad gestacional y excluir malformaciones que no harían recomendable la prueba.
En ocasiones puede no obtenerse un resultado por no ser posible aislar ADN fetal en sangre materna. Esta circunstancia ocurre con más frecuencia en etapas muy tempranas del embarazo o madres con peso elevado. En este caso la alternativa es repetir el estudio.
La tecnología actual con la que trabaja el centro permite realizarlo en 3-4 días y el precio se ha abaratado bastante, pudiendo realizarse un análisis básico de los cromosomas 13, 18 y 21 con el sexo fetal por algo más de 400 euros.
